Neurologie. Národní manuál. Stručné vydání.

Neurologie. Národní průvodce. Krátké vydání / editovali E. I. Gusev, A. N. Konovalov, A. B. Gekht. – M.: GEOTAR-Media, 2018. – 688 s. – ISBN 978-5-9704-4405-4.

Demence (od lat. de – ztráta, Mentos — mysl; synonymum — slabomyslnost) — získané stabilní multifunkční kognitivní poruchy (zhoršení paměti, intelektu, duševní výkonnosti atd.), které jsou výrazné, jsou určeny na pozadí jasného vědomí a jsou způsobeny organickým poškozením mozku.

• Získaná povaha kognitivní poruchy u demence naznačuje, že se tento stav vyvíjí v důsledku nějakého poškození mozku, ke kterému došlo během života. Demence je snížení inteligence ve srovnání s původně vyšší úrovní. To odlišuje demenci od počátečního nedostatečného rozvoje kognitivních funkcí (oligofrenie).
• Stabilita poruch znamená, že jsou přítomny po určitou dlouhou dobu. V souladu s doporučeními Mezinárodní klasifikace nemocí desáté revize (MKN-10) je tedy diagnóza „demence“ platná, pokud trvání kognitivních poruch je alespoň 6 měsíců. Před uplynutím této doby lze diagnózu formulovat předběžně.
• Polyfunkční povaha poruch implikuje současné poškození několika kognitivních funkcí, jako je paměť a řeč, paměť a intelekt, nebo paměť, intelekt a řeč atd. (viz část „Klinický obraz“). V tomto případě je poškození každé kognitivní funkce vyjádřeno ve významné míře.
• Významný stupeň poruchy znamená, že má negativní dopad na každodenní život, tj. způsobuje obtíže alespoň v jedné z následujících oblastí: profesní činnost, koníčky a zájmy, interakce s jinými lidmi, každodenní život, péče o sebe. Při absenci takových obtíží by se nemělo hovořit o demenci, ale o kognitivní poruše nedemenční (mírné nebo středně těžké).

Kognitivní poruchy u demence se projevují na pozadí jasného vědomí, tj. nejsou spojeny se zamlžením vědomí. Pacient s demencí vykazuje poruchy paměti a pozornosti, když je ve stavu aktivního bdění. Tím se demence liší od deliria.

Demence je podle definice vždy založena na organickém poškození mozku. Je důležité si uvědomit, že není vždy primární, tj. není vždy spojena s přímým anatomickým poškozením mozkových struktur. Mozek může trpět sekundárně k somatické patologii. Patogenetickým mechanismem poškození jsou v takových případech systémové dysmetabolické poruchy (tzv. dysmetabolická encefalopatie, například u hypotyreózy).

Je třeba poznamenat, že těžká deprese někdy vede k výrazným kognitivním poruchám i bez organického poškození mozku. Pro označení takových stavů se používají termíny „pseudodemence“ a „depresivní pseudodemence“ (podrobněji viz část „Diagnostika a diferenciální diagnostika“).

Epidemiologie

Prevalence demence je u pacientů starších 5 let nejméně 65 % a u starších věkových skupin mnohonásobně stoupá. Celkem bylo v roce 2006 na celém světě oficiálně registrováno 21 milionů pacientů s demencí.

Klasifikace

Podle závažnosti se kognitivní poruchy dělí na lehké, středně těžké a těžké. Demence je jedním z typů těžkých kognitivních poruch.

• Závažné poruchy kognitivních funkcí jsou ty, které omezují denní aktivity a vedou k částečné nebo úplné ztrátě nezávislosti a autonomie pacienta. Kromě demence se závažné kognitivní poruchy pozorují u deliria (často přechodného) a depresivní pseudodemence. Mezi závažné kognitivní poruchy je třeba zahrnout i výrazné monofunkční poruchy, jako je hrubá afázie, apraxie a další, které omezují denní aktivity.
• Středně těžká kognitivní porucha je mono- nebo polyfunkční vada, která je subjektivně rozpoznávána a/nebo přitahuje pozornost ostatních, ale nezpůsobuje maladaptaci pacienta, tj. ztrátu nezávislosti a autonomie. Zároveň může pacient pociťovat potíže při složitých a neobvyklých činnostech. Ve více než polovině případů se středně těžká kognitivní porucha nakonec transformuje do demence. Tento syndrom je tedy obvykle zaznamenán v predemenciálních stádiích progresivních mozkových onemocnění.
• Mírná kognitivní porucha je subjektivní a/nebo objektivní snížení kognitivních schopností ve srovnání s výchozí úrovní jedince, které nezpůsobuje žádné obtíže v každodenních činnostech, včetně těch nejsložitějších.

Klinický obraz

Klinický obraz demence se skládá z kognitivních, behaviorálních, emocionálních poruch a poruch denních aktivit. Kognitivní poruchy jsou klinickým jádrem jakékoli demence, jsou hlavním příznakem tohoto stavu, proto je jejich přítomnost pro diagnózu nezbytná.

Kognitivní funkce (z anglického cognition – „znalost“) – nejsložitější funkce mozku, s jejichž pomocí se uskutečňuje racionální poznání světa a interakce s ním. Synonyma pro termín „kognitivní funkce“ jsou „vyšší mozkové funkce“, „vyšší mentální funkce“ nebo „kognitivní funkce“.

Následující funkce mozku jsou obvykle považovány za kognitivní.

• Vnímání (gnóze) je schopnost rozpoznávat informace přijímané smysly.
• Paměť je schopnost zachytit, uložit a opakovaně reprodukovat přijaté informace.
• Psychomotorická funkce (praxe) je schopnost vytvářet, udržovat a provádět motorické programy.
• Řeč je schopnost porozumět a vyjádřit své myšlenky pomocí slov.
• Inteligence (myšlení) je schopnost analyzovat informace, zobecňovat, identifikovat podobnosti a rozdíly, činit úsudky a závěry a řešit problémy.
• Pozornost je schopnost vybrat nejdůležitější informace z celkového toku informací, soustředit se na aktuální činnosti a udržovat aktivní duševní práci.
• Regulace dobrovolné činnosti je schopnost dobrovolně si zvolit cíl činnosti, sestavit program k dosažení tohoto cíle a kontrolovat realizaci tohoto programu v různých fázích činnosti. Nedostatečná regulace vede ke snížení iniciativy, přerušení aktuální činnosti a zvýšené rozptýlenosti. Takové poruchy se obvykle označují jako „dysregulační poruchy“.

Demence je podle definice polyfunkční porucha, takže se vyznačuje současnou nedostatečností několika nebo všech kognitivních schopností najednou. Různé kognitivní funkce však trpí v různé míře – v závislosti na příčinách demence. Analýza charakteristik kognitivních poruch hraje důležitou roli při stanovení přesné nozologické diagnózy.

Nejčastějším typem kognitivního postižení u demencí různých etiologií jsou poruchy paměti. Hlavním příznakem Alzheimerovy choroby jsou závažné a progresivní poruchy paměti, nejprve na nedávné a poté na vzdálené životní události. Onemocnění se projevuje poruchami paměti, poté se k nim přidávají poruchy prostorové praxe a gnózy. U některých pacientů, zejména u pacientů mladších 65–70 let, se také vyvíjejí poruchy řeči, jako je akusticko-amnestická afázie. Poruchy pozornosti a regulace volní činnosti jsou méně výrazné.

Zároveň se poruchy regulace volní činnosti stávají hlavním klinickým rysem vaskulární demence, demence s Lewyho tělísky a onemocnění s převážným poškozením subkortikálních bazálních ganglií (Parkinsonova choroba, Huntingtonova choroba atd.) v počátečních stádiích. Přítomny jsou také poruchy prostorové gnózy a praxe, ale mají jinou povahu, a proto nevedou zejména k dezorientaci v dané oblasti. Zaznamenávají se také poruchy paměti, obvykle vyjádřené ve střední míře. Dysfázické poruchy nejsou typické.

Pro frontotemporální degeneraci (frontotemporální demenci) je nejtypičtější kombinací dysregulačních kognitivních poruch a poruch řeči, jako je akusticko-amnestická a/nebo dynamická afázie. Zároveň paměť na životní události zůstává po dlouhou dobu zachována.

U dysmetabolické encefalopatie trpí nejvíce dynamické charakteristiky kognitivní aktivity: charakteristická je reakční rychlost, aktivita duševních procesů, zvýšená únava a roztržitost. To je často kombinováno s různým stupněm poruch cyklu spánku a bdění.

Emoční poruchy ve formě deprese jsou nejčastější a projevují se v počátečních stádiích demenčního procesu a později postupně ustupují. Emoční poruchy ve formě deprese se vyskytují přibližně u 25–50 % pacientů s počátečními stádii Alzheimerovy choroby, ve většině případů u vaskulární demence a u onemocnění s převažujícím poškozením subkortikálních bazálních ganglií. Velmi typické jsou také úzkostné poruchy, zejména v raných stádiích Alzheimerovy choroby.

Poruchy chování — patologická změna v chování pacienta, která vyvolává obavy u něj samotného a/nebo jeho okolí. Stejně jako emoční poruchy nejsou poruchy chování vyžadovány pro diagnózu demence, ale jsou poměrně časté (přibližně u 80 % pacientů). Poruchy chování se obvykle rozvíjejí ve stádiu mírné nebo středně těžké demence.

Mezi nejčastější poruchy chování patří následující.

• Apatie je snížení motivace a iniciativy, absence nebo snížení jakékoli produktivní činnosti pacienta.
• Podrážděnost a agresivita.
• Bezcílná motorická aktivita – chůze z rohu do rohu, bloudění, přemisťování věcí z místa na místo atd.
• Poruchy spánku – potíže s usínáním nebo udržením spánku, zvýšená ospalost, poruchy chování během rychlého pohybu očí (RAM) atd.
• Poruchy příjmu potravy – snížená nebo zvýšená chuť k jídlu, změny v potravinových preferencích (například zvýšená chuť na sladké), hyperoralismus (neustálé žvýkání, sání, mlaskaní, plivání, konzumace nepoživatelných předmětů atd.).
• Nedostatek kritičnosti – ztráta pocitu odstupu, neskromné nebo netaktní otázky a komentáře, sexuální inkontinence.
• Blud je přetrvávající mylný závěr. Nejtypičtější jsou bludy o poškození (příbuzní kradou nebo kují něco zlého), bludy žárlivosti, dvojníci (manžel/ka byl nahrazen/a navenek velmi podobným nepřítelem/nepřátelkou), bludy typu „nejsem doma“.
• Halucinace jsou často vizuální, ve formě obrazů lidí nebo zvířat, a méně často sluchové.

Poruchy v každodenních činnostech jsou nedílným důsledkem kognitivních a behaviorálních symptomů demence, stejně jako dalších neurologických poruch spojených se základním onemocněním mozku. Termín „porucha denních aktivit“ označuje poruchy profesní, sociální a každodenní adaptace pacienta. Přítomnost narušených denních aktivit se projevuje nemožností nebo značnými obtížemi v práci, při interakci s jinými lidmi, při plnění domácích povinností a v závažných případech i při péči o sebe. Přítomnost narušených denních aktivit naznačuje větší či menší ztrátu nezávislosti a autonomie pacienta a potřebu vnější pomoci. Sféra denních aktivit zahrnuje následující typy aktivit:

• profesionální – schopnost efektivně pokračovat ve své práci ve stejné funkci;
• sociální – schopnost efektivně komunikovat s ostatními lidmi;
• instrumentální – schopnost používat domácí spotřebiče;
• samoobsluha – schopnost oblékat se, provádět hygienické postupy, jíst atd.

Načasování vývoje a sled výskytu určitých symptomů demence jsou určeny povahou základního onemocnění, ale lze vysledovat některé z nejobecnějších vzorců.

Demenci obvykle předchází fáze mírné kognitivní poruchy (anglicky – mírná kognitivní porucha – MCI). Mírná kognitivní porucha se obvykle chápe jako snížení kognitivních schopností, které zjevně přesahuje věkovou normu, ale významně neovlivňuje denní aktivity.

Modifikovaná diagnostická kritéria pro syndrom mírné kognitivní poruchy (Touchon J., Petersen R., 2004)

• Kognitivní porucha v závislosti na pacientovi a/nebo jeho bezprostředním okolí (druhé je výhodnější).
• Důkaz o nedávném poklesu kognitivních schopností ve srovnání s normálním rozmezím jedince.
• Objektivní důkaz kognitivní poruchy získaný pomocí neuropsychologických testů (snížení výsledků neuropsychologických testů o alespoň 1,5 standardní odchylky od průměrné věkové normy).
• V obvyklých formách denních aktivit pacienta nejsou žádné poruchy, ale mohou se vyskytnout obtíže u složitých typů aktivit.
• Žádná demence – skóre v testu Mini-Mental State Examination je alespoň 24.

Ve stádiu středně těžké kognitivní poruchy si pacient stěžuje na zhoršení paměti nebo snížení duševní výkonnosti. Tyto stížnosti potvrzují i data neuropsychologické studie, která odhaluje objektivní kognitivní poruchu. Kognitivní porucha je však v této fázi vyjádřena v malé míře, takže významně neomezuje obvyklou denní aktivitu pacienta. Současně jsou možné potíže se složitými a neobvyklými činnostmi, ale pacienti se středně těžkou kognitivní poruchou si zachovávají schopnost pracovat, jsou nezávislí a soběstační v sociálním i každodenním životě a nepotřebují vnější pomoc. Nejčastěji je zachována kritika jejich stavu, takže pacienti jsou zpravidla dostatečně znepokojeni změnami ve svém kognitivním stavu. Středně těžká kognitivní porucha je často doprovázena emočními poruchami ve formě úzkosti a deprese.

Progrese poruch a vznik obtíží v běžných činnostech pacienta (práce, interakce s jinými lidmi atd.) naznačují vznik syndrom mírné demenceV této fázi jsou pacienti plně adaptováni ve svém bytě a bezprostředním okolí, ale mají potíže v práci, při orientaci v neznámých prostorách, řízení auta, provádění výpočtů, finančních transakcí a dalších složitých činnostech. Orientace v místě a čase je obvykle zachována, ale kvůli poruchám paměti je možné chybné určení přesného data. Kritika vlastního stavu se částečně ztrácí. Zužuje se okruh zájmů, což je spojeno s neschopností udržovat intelektuálně složitější druhy činnosti. Poruchy chování často chybí, zatímco úzkostně-depresivní poruchy jsou velmi časté. Zcela typická je exacerbace premorbidních osobnostních rysů (například šetrný člověk se stává chamtivým atd.).

Vznik obtíží ve vlastním domově je známkou přechodu k stádium středně těžké demenceZpočátku se objevují potíže s používáním domácích spotřebičů (tzv. poruchy instrumentálních denních činností). Pacienti zapomínají, jak vařit, používat televizi, telefon, zamykat dveře atd. Je potřeba vnější pomoc: zpočátku jen v určitých situacích a poté po většinu času. Ve stádiu středně těžké demence jsou pacienti obvykle dezorientováni v čase, ale orientují se v místě a ve své vlastní osobnosti. Je zaznamenán výrazný pokles kritiky: pacienti ve většině případů popírají jakékoli poruchy paměti nebo jiných vyšších mozkových funkcí. Poruchy chování jsou poměrně typické (ale ne povinné), které mohou dosáhnout značné závažnosti: podrážděnost, agresivita, bludné myšlenky, bezcílná motorická aktivita atd. S dalším postupem patologického procesu se začínají objevovat potíže se sebeobsluhou (oblékání, provádění hygienických postupů).

Těžká demence je charakterizována téměř úplnou bezmocností pacienta ve většině každodenních situací, což vyvolává potřebu neustálé vnější pomoci. V této fázi dochází k postupnému ústupu deliria a dalších poruch chování, což je spojeno se zvyšující se mentální retardací. Pacienti jsou dezorientováni v prostoru a čase, objevují se výrazné poruchy praxe, gnózy a řeči. Významná závažnost kognitivních poruch v této fázi velmi ztěžuje diferenciální diagnostiku mezi různými nozologickými formami demence. Přidávají se neurologické poruchy, jako jsou poruchy chůze a pánevních funkcí. Konečná stádia demence jsou charakterizována ztrátou řeči, neschopností samostatné chůze, močovou inkontinencí a neurologickými příznaky dekortikace.

Hlavní fáze vývoje demence (tabulka 7.1)

• Mírné kognitivní postižení.
• Porušení profesních a společenských aktivit.
• Snížená kritika, změna osobnosti.
• Narušení instrumentálních denních činností.
• Vznik poruch chování.
• Porucha sebeobsluhy.
• Ztráta řeči, pánevní poruchy, močová inkontinence.
• Dekortikace.

Mírná kognitivní porucha

Drobná porušení s neporušenou kritikou